優昂 Euler Oncology?同源重組修復缺陷檢測
優昂 Euler Oncology?-同源重組修復缺陷(HRD)檢測,通過腫瘤HRR突變分析并計算同源重組修復缺陷分數,從而判斷HRD狀態。同時檢測85個基因,包含HRR相關基因、遺傳性腫瘤易感基因、靶向藥物敏感性基因,可檢測包括點突變、插入缺失、擴增及基因融合等全部變異類型,對相關腫瘤所需PARP抑制劑、其它靶向藥物、化療藥物、免疫檢查點抑制劑、內分泌藥物提供精準的參考依據,全面篩查靶向藥物獲益人群。
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人體細胞每天都在遭受著內源性及外源性損傷。HRR相關基因參與DNA雙鏈斷裂的的同源重組修復,PARP參與非同源重組修復。PARP抑制劑通過抑制DNA修復蛋白結合,并使PARP從DNA缺口處解離,阻斷后續的DNA修復過程。如果PARP功能被抑制就會導致DNA斷裂的積累 。而如果細胞發生BRCA1/2基因突變或HRR通路其他基因突變,就會引起HRD,導致DNA雙鏈斷裂修復無法完成,從而誘導腫瘤細胞凋亡。研究顯示HRD/DDR通路相關的基因突變與PARPi和鉑類藥物的治療療效相關。
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